Penyakit Immunodefisiensi

DEFINISI
Penyakit Immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan yang berlainan,
dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga
infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat
dan berlangsung lebih lama dari biasanya.

Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi baru
lahir, anak-anak maupun dewasa), serta tidak memberikan respon
terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya terletak pada sistem
kekebalan.
Gangguan pada sistem kekebalan juga menyebabkan kanker atau infeksi
virus, jamur atau bakteri yang tidak biasa.


Penyakit imunodefisiensi kongenital

Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah
- Common variable immunodeficiency
- Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA)
- Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi
- Agammaglobulinemia X-linked
Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih
* Kelainan pada limfosit T
- Kandidiasis mukokutaneus kronis
- Anomali DiGeorge
* Kelainan pada limfosit T dan limfosit B
- Ataksia-teleangiektasia
- Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Sindroma limfoproliferatif X-linked
Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih
- Sindroma Chediak-Higashi
- Penyakit granulomatosa kronis
- Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi
- Kekurangan mieloperoksidase
Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih
- Hiperimmunoglobulinemia E
- Kelainan perlekatan leukosit
Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen
- Kekurangan komplemen komponen 3 (C3)
- Kekurangan komplemen komponen 6 (C6)
- Kekurangan komplemen komponen 7 (C7)
- Kekurangan kompleman komponen 8 (C8)


AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED

Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya
menyerang anak laki-laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah
atau tidak adanya limfosit B serta sangat rendahnya kadar antibodi
karena terdapat kelainan pada kromosom X.

Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya
karena bakteri (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa
terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak.
Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan karena
sebelumnya bayi memiliki antibodi perlindungan di dalam darahnya yang
berasal dari ibunya.

Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, anak-anak bisa menderita
polio. Mereka juga bisa menderita artritis.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita
agar penderita memiliki antibodi sehingga bisa membantu mencegah
infeksi.
Jika terjadi infeksi bakteri diberikan antibiotik.
Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X-linked banyak yang
menderita infeksi sinus dan paru-paru menahun dan cenderung menderita
kanker.


COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY

Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada pria dan wanita pada
usia berapapun, tetapi biasanya baru muncul pada usia 10-20 tahun.
Penyakit ini terjadi akibat sangat rendahnya kadar antibodi meskipun
jumlah limfosit Bnya normal. Pada beberapa penderita limfosit T
berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak.

Sering terjadi penyakit autoimun, seperti penyakit Addison, tiroiditis
dan artritis rematoid.
Biasanya terjadi diare dan makanan pada saluran pencernaan tidak
diserap dengan baik.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita.
Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik.


KEKURANGAN ANTIBODI SELEKTIF

Pada penyakit ini, kadar antibodi total adalah normal, tetapi terdapat
kekurangan antibodi jenis tertentu.

Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan
IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi
tanpa penyebab yang jelas.
Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).

Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau
hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa
mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi.
Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang
mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA,
yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima
plasma atau immunoglobulin berikutnya.

Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA.
Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.


PENYAKIT IMMUNODEFISIENSI GABUNGAN YANG BERAT

Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit
immunodefisiensi yang paling serius.
Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan atau
tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan
infeksi secara adekuat.

Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur
di mulut); diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan.
Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius, seperti pneumonia pneumokistik.
Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia 2 tahun.
Antibiotik dan immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak
menyembuhkan.
Pengobatan terbaik adalah pencangkokan sumsum tulang atau darah dari
tali pusar.


SINDROMA WISKOTT-ALDRICH

Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan
menyebabkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan
limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi
berulang.

Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa
kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah).
Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap
infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran
pernafasan.
Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita
kanker (misalnya limfoma dan leukemia).

Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan,
karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit
dihancurkan di dalam limpa.
Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi
pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang.


ATAKSIA-TELANGIEKTASIA

Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang
sistem kekebalan dan sistem saraf.

Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi)
menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia).
Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan,
tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.
Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang
terjadi keterbelakangan mental.

Telangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler
(pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata.
Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling jelas
terlihat di mata, telinga, bagian pinggir hidung dan lengan.

Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi sinus yang bisa
menyebakan kelainan paru-paru menahun.
Kelainan pada sistem endokrin bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang
kecil, kemandulan dan diabetes.
Banyak anak-anak yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak
dan kanker lambung.

Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu
mencegah infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelaianan saraf.
Ataksia-telangiektasia biasanya berkembang menjadi kelemahan otot yang
semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan kematian.


SINDROMA HIPER-IgE

Sindroma hiper-IgE (sindroma Job-Buckley) adalah suatu penyakit
immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi
IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang.
Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya.

Banyak penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering
mengalami patah tulang.
Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim,
hidung tersumbat dan asma.

Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi
stafilokokus.
Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik
trimetoprim-sulfametoksazol.


PENYAKIT GRANULOMATOSA KRONIS

Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan
terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan
terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur
tertentu.
Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan
zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi.

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga
baru timbul pada usia belasan tahun.
Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening,
mulut, hidung dan usus.
Di sekitar anus, di dalam tulan dan otak bisa terjadi abses.

Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa
membesar.
Pertumbuhan anak menjadi lambat.

Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi.
Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi.
Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan
penyakit ini.


HIPOGAMMAGLOBULIN SEMENTARA PADA BAYI

Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang
mulai terjadi pada usia 3-6 bulan.
Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur
karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam
jumlah yang lebih sedikit.

Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak
perempuan.
Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan.

Sebagian bayi mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan
infeksi, sehingga tidak diperlukan pengobatan.

Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi.
Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu
mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan.
Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.


ANOMALI DiGEORGE

Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun
anak perempuan.

Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang
penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T,
penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik.
Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan
kekebalan sangat bervariasi.
Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik
dengan sendirinya.

Anak-anak memiliki kelainan jantung dan gambaran wajah yang tidak
biasa (telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol
serta jarak antara kedua matanya lebih lebar).
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar
kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami
kejang.

Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi
baru lahir (janin yang mengalami keguguran).
Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan
sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal
jantung yang berat dan kematian.
Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.


KANDIDIASIS MUKOKUTANEUS KRONIS

Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel
darah putih, yang menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang
menetap pada bayi atau dewasa muda.
Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit
kepala, kulit dan kuku.

Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan
beratnya bervariasi.
Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun.
Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti
hipoparatiroidisme).

Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi.
Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau
klotrimazol.
Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat
(misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena).
Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.



PENYEBAB
Immunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan
(immunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari.
Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari
70 macam penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan
(herediter).
Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada
penyakit lainnya, jumlah sel darah putih adalah normal tetapi
fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak
terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem
kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.

Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu penyakit.
Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan
dengan immunodefisiensi kongenital.
Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang
ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk
melawan infeksi.
Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan
menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan
infeksi virus dan jamur.

Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan.
Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menyebabkan
gangguan pada sistem kekebalan.

Orang yang memiliki kelainan limpa seringkali mengalami
immunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan
bakteri dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran
darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi.
Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akibat penyakit (misalnya
penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.
Jika tidak memiliki limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka
terhadai infeksi bakteri tertentu (misalnya Haemophilus influenzae,
Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa
diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak memiliki limpa
harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan meningokokus.
Anak kecil yang tidak memiliki limpa harus terus menerus mengkonsumsi
antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak memiliki
limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai
pertanda awal infeksi.

Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menyebabkan gangguan
sistem kekebalan.
Jika malnutrisi menyebabkan berat badan kurang dari 80% berat badan
ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang
ringan.
Jika berat badan turun sampai kurang dari 70% berat badan ideal, maka
biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat.
Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan)
akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme
tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi.
Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan
lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi
berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal.

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme
- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit
Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan
- Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran
Infeksi
- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi bakteri yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat
Penyakit darah dan kanker
- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma
Pembedahan dan trauma
- Luka bakar
- Pengangkatan limpa
Lain-lain
- Sirosis karena alkohol
- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.



GEJALA
Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan
sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika tertular oleh
anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita
infeksi bakteri berat yang menetap, berulang atau menyebabkan
komplikasi. Misalnya infeksi sinus, infeksi telinga menahun dan
bronkitis kronis yang biasanya terjadi setelah demam dan sakit
tenggorokan. Bronkitis bisa berkembang menjadi pneumonia

Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin
sangat peka terhadap infeksi.
Thrush (suatu infeksi jamur di mulut) disertai luka di mulut dan
peradangan gusi, bisa merupakan pertanda awal dari adanya gangguan
sistem kekebalan.

Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan
pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit
immunodefisiensi.

Infeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare, pembentukan
gas yang berlebihan dan penurunan berat badan.



DIAGNOSA
Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat oleh
mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi berat, bisa
merupakan petunjuk adanya penyakit immunodefisiensi.
Petunjuk lainnya adalah:

Respon yang buruk terhadap pengobatan
Pemulihan yang tertunda atau pemulihan tidak sempurna
Adanya jenis kanker tertentu
Infeksi oportunistik (misalnya infeksi Pneumocystis carinii yang
tersebar luas atau infeksi jamur berulang).

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:
- jumlah sel darah putih
- kadar antibodi/immunoglobulin
- jumlah limfosit T
- kadar komplemen.



PENGOBATAN
Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak
memiliki limpa diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan
sebelum terjadinya infeksi. Untuk mencegah pneumonia seringkali
digunakan trimetoprim-sulfametoksazol.

Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol,
inosipleks dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang
sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal.
Peningkatan kadar antibodi dapat dilakukan dengan suntikan atau infus
immun globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan.
Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma
interferon.

Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel
thymus dan sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali
DiGeorge.
Pada penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat yang disertai
kekurangan adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil
yang menjanjikan.

Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem
kekebalan kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat,
seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat.

Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak
dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah
disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang
darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat
fatal (penyakit graft-versus-host).



PENCEGAHAN
Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi:

Mempertahankan gizi yang baik
Memelihara kebersihan badan
Menghindari makanan yang kurang matang
Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular
Menghindari merokok dan obat-obat terlarang
Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut
Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibodi.
Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T
hanya diberikan vaksin virus dan bakteri yang telah dimatikan
(misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).

Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit
immunodefisiensi, sebaiknya melakukan konseling agar anaknya tidak
menderita penyakit ini.
Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin
dengan melakukan pemeriksaaan pada contoh darah janin atau cairan
ketuban:
- Agammaglobulinemia
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat
- Penyakit granulomatosa kronis.
Pada kebanyakan penyakit ini , orang tua atau saudara kandungnya dapat
menjalani pemeriksaan untuk menentukan apakah mereka membawa gen dari
penyakit ini.